Sindrome di Edwards: foto, cause, diagnosi, trattamento

2024 Autore: Priscilla Miln | [email protected]. Ultima modifica: 2024-02-18 03:09

Oggi parleremo di una malattia infantile abbastanza rara, accompagnata da un gran numero di anomalie e disturbi dello sviluppo. Parliamo della sindrome di Edwards. Analizzeremo le sue cause, forme, frequenza di manifestazione, metodi diagnostici e altre questioni importanti.

Cos'è questo?

La sindrome di Edward è una malattia causata da anomalie cromosomiche che causano tutta una serie di disturbi e anomalie nello sviluppo del bambino. La sua causa è la trisomia del 18° cromosoma, cioè la presenza della sua copia extra. Questo fatto porta a complicazioni di natura genetica.

Il rischio di avere un bambino con la sindrome di Edwards è 1 su 7000. Sfortunatamente, la maggior parte dei bambini con questo disturbo muore nelle prime settimane di vita. Solo il 10% circa vive un anno. La malattia porta a un profondo ritardo mentale, lesioni congenite degli organi interni ed esterni. I più comuni sono un difetto nel cervello, nel cuore, nei reni, nella piccola testa e nella mascella, nel labbro leporino o nel palato, e nel piede torto.

Prima formata e descrittai sintomi della malattia furono nel 1960 da D. Edwards. Il medico è stato in grado di stabilire una relazione tra la manifestazione di diversi segni, riscontrando più di 130 difetti che accompagnano la malattia. Sebbene i sintomi della sindrome di Edwards appaiano molto brillantemente, i moderni metodi di terapia contro di essi, sfortunatamente, sono impotenti.

Causa della malattia

Se la sindrome di Edwards (le foto di bambini malati per motivi etici non verranno pubblicate) è stata diagnosticata durante la gravidanza, molto spesso quest'ultima finisce con un aborto spontaneo o un parto morto. Purtroppo, la manifestazione della malattia nel feto non può essere prevenuta oggi.

Inoltre, nei tempi moderni, le cause chiare di questa malattia genetica non sono state chiarite, motivo per cui è impossibile formare misure preventive contro il suo sviluppo nei futuri bambini. Tuttavia, gli esperti hanno identificato i fattori di rischio:

• Condizioni ambientali sfavorevoli.
• Esposizione a radiazioni, sostanze chimiche tossiche sui genitori.
• Dipendenza da alcol e tabacco.
• Eredità.
• Assunzione di determinati farmaci.
• Incesto, consanguineità dei genitori.
• L'età della futura mamma. Se una donna ha più di 35 anni, questa è considerata la causa della sindrome di Edwards in un bambino, così come di altre malattie cromosomiche.

Forme della sindrome

Il tipo di tale anomalia è principalmente influenzato dallo stadio di sviluppo dell'embrione, in cui la sindrome prende il sopravvento sull'embrione. Ci sono tre tipi in totale:

• Completo. Il tipo più grave, rappresenta l'80% dei casi. Il cromosoma triplicato appare nel momento in cui il fetoera solo una cellula. Ne consegue che il set cromosomico anormale sarà trasmesso durante la divisione a tutte le altre cellule, osservate in ciascuna di esse.
• Mosaico. Il nome è dovuto al fatto che le cellule sane e mutate sono mescolate come un mosaico. Il 10% delle persone colpite dal sintomo di Edwards soffre di questa particolare forma. I segni della malattia sono meno pronunciati qui, ma interferiscono comunque con il normale sviluppo del bambino. Il cromosoma in più appare durante la fase in cui l'embrione è costituito da più cellule, quindi solo una parte dell'organismo o un singolo organo ne è interessato.
• Possibile traslocazione. Qui non c'è solo la non disgiunzione dei cromosomi, ma anche una sovrabbondanza di informazioni generate dal riarrangiamento della traslocazione. Si manifesta sia durante la maturazione dei gameti che durante lo sviluppo dell'embrione. Le deviazioni non vengono pronunciate qui.

Prevalenza della sindrome

Il rischio della sindrome di Edwards non può essere espresso in numeri esatti. Il limite inferiore della nascita di un bambino con tale anomalia è 1:10000, quello superiore è 1:3300. Allo stesso tempo, si verifica 10 volte meno spesso della sindrome di Down. Il tasso medio di concepimento per i bambini con malattia di Edwards è più alto - 1:3000.

Secondo la ricerca, il rischio di avere un bambino con questa sindrome aumenta dello 0,7% con l'età dei genitori oltre i 45 anni. Ma è presente anche nei genitori di 20, 25, 30 anni. L'età media del padre di un bambino con la sindrome di Edwards è 35, la madre è 32,5.

Anche l'anomalia è legata al genere. È stato dimostrato che è 3 volte più comune nelle ragazze rispetto ai ragazzi.

Sindrome e gravidanza

Mostra i segni della sindrome di Edwards anche nella fase della gravidanza. Quest'ultimo procede con una serie di complicazioni, è caratterizzato da un'eccessiva gestazione: i bambini nascono intorno alla 42a settimana.

Nella fase della gravidanza, la malattia del feto è caratterizzata da:

• Attività insufficiente dell'embrione.
• Bradicardia - frequenza cardiaca ridotta.
• Polidramnios.
• Mancata corrispondenza tra la dimensione della placenta e la dimensione del feto - ha una dimensione più piccola.
• Sviluppo di un'arteria ombelicale invece di due, con conseguente carenza di ossigeno e asfissia.
• Ernia addominale.
• Un plesso vascolare visto all'ecografia (trovato nel 30% dei bambini affetti).
• Feto sottopeso.
• L'ipotrofia è un disturbo cronico del tratto gastrointestinale.

60% dei bambini muore nel grembo materno.

Diagnosi prenatale

La sindrome di Edwards all'ecografia può essere determinata solo da segni indiretti. Il metodo più accurato per diagnosticare la sindrome in un feto oggi è lo screening perinatale. Sulla base di ciò, se ci sono sospetti allarmanti, il medico invia già la donna per un test invasivo.

Lo screening per il cariotipo della sindrome di Edwards è diviso in due fasi:

1. Il primo viene effettuato a 11-13 settimane di gravidanza. Sono allo studio indicatori biochimici: il sangue della madre viene controllato per i livelli ormonali. I risultati in questa fase non sono definitivi: possono solo indicare la presenza di rischio. Percalcoli, lo specialista ha bisogno della proteina A, hCG, una proteina prodotta dalle membrane dell'embrione e della placenta.
2. La seconda fase è già mirata al risultato esatto. Per la ricerca viene prelevato un campione di sangue del cordone ombelicale o di liquido amniotico, che viene poi sottoposto ad analisi genetica.

Test invasivi

È molto probabile che i cromosomi della sindrome di Edward siano determinati con questo metodo. Tuttavia, comporta necessariamente un intervento chirurgico e la penetrazione nelle membrane dell'embrione. Da qui il rischio di aborto e lo sviluppo di complicazioni, motivo per cui il test è prescritto solo in casi estremi.

Oggi sono noti tre tipi di campionamento:

1. CVS (biopsia dei villi coriali). Il principale vantaggio del metodo è che il campione viene prelevato a partire dall'ottava settimana di gravidanza, il che consente la diagnosi precoce delle complicanze. Per la ricerca, è necessario un campione del corion (uno degli strati della membrana placentare), la cui struttura è simile alla struttura dell'embrione. Questo materiale permette di diagnosticare infezioni intrauterine, malattie genetiche e cromosomiche.
2. Amniocentesi. L'analisi viene effettuata a partire dalla 14a settimana di gravidanza. In questo caso le membrane amniotiche dell'embrione vengono perforate con una sonda, lo strumento raccoglie un campione di liquido amniotico contenente le cellule del nascituro. Il rischio di complicazioni derivanti da tale studio è molto più alto rispetto al caso precedente.
3. Cordocentesi. Scadenza - non prima della 20a settimana. Qui viene prelevato un campione del sangue del cordone ombelicale dell'embrione. La difficoltà è che quando si prende il materiale, uno specialista non lo fail diritto di sbagliare: deve colpire l'ago esattamente nella nave del cordone ombelicale. In pratica, questo accade così: un ago da puntura viene inserito attraverso la parete anteriore del peritoneo della donna, che raccoglie circa 5 ml di sangue. La procedura viene eseguita sotto il controllo di dispositivi a ultrasuoni.

Tutti i metodi di cui sopra non possono essere definiti indolori e sicuri. Pertanto, vengono eseguiti solo nei casi in cui il rischio di una malattia genetica nel feto è superiore al rischio di complicanze derivanti dal prelievo di materiale per l'analisi.

I genitori dovrebbero ricordare che l'errore di un medico durante la procedura può portare alla manifestazione di gravi malattie, malformazioni congenite nel nascituro. Non si può escludere il rischio di un'interruzione improvvisa della gravidanza derivante da un tale intervento.

Test non invasivi

La diagnosi della sindrome di Edwards nel feto include metodi non invasivi. Cioè, senza penetrazione nelle membrane fetali. Inoltre, tali metodi sono altrettanto validi di quelli invasivi.

Una delle analisi altamente accurate di questo tipo può essere chiamata cariotipizzazione. Questo è il prelievo di un campione di sangue di una madre contenente DNA embrionale libero. Gli specialisti li estraggono dal materiale, li copiano e quindi effettuano le ricerche necessarie.

Diagnosi postpartum

Uno specialista può identificare i bambini con la sindrome di Edwards e da segni esterni. Tuttavia, vengono eseguite le seguenti procedure per fare una diagnosi definitiva:

• Ultrasuoni - lo studio delle patologie degli organi interni, necessariamente il cuore.
• Tomografia del cervello.
• Consultazione di un chirurgo pediatrico.
• Esami da parte di specialisti - endocrinologo, neurologo, otorinolaringoiatra, oculista che in precedenza ha lavorato con bambini affetti da questa malattia.

Deviazioni nella sindrome

Le patologie causate dalla trisomia 18 sono piuttosto gravi. Pertanto, solo il 10% dei bambini con sindrome di Edwards sopravvive fino a un anno. Fondamentalmente, le ragazze non vivono più di 280 giorni, i ragazzi non più di 60.

I bambini hanno le seguenti anomalie esterne:

• Teschio allungato dalla corona al mento.
• Microcefalia (testa e cervello piccoli).
• Idrocefalo (accumulo di liquido nel cranio).
• Fronte stretta con ampia nuca.
• Orecchie anormalmente basse. Potrebbero mancare lobo o trago.
• Labbro superiore accorciato per una bocca triangolare.
• Cielo alto, spesso con uno spazio vuoto.
• Ossa mascellari deformate - La mascella inferiore è anormalmente piccola, stretta e sottosviluppata.
• Manico rifilato.
• Fessure palpebrali anormalmente strette e corte.
• Parte mancante della membrana oculare, cataratta, coloboma.
• Violazione delle funzioni delle articolazioni.
• Piedi sottosviluppati e inattivi.
• A causa della struttura anormale delle dita, possono formarsi arti simili a pinne.
• Difetto del cuore.
• Torace espanso in modo anomalo.
• Funzionamento interrotto del sistema endocrino, in particolare delle ghiandole surrenali e della tiroide.
• Disposizione intestinale insolita.
• Rene di forma irregolare.
• Raddoppio dell'uretere.
• I ragazzi hanno il criptorchidismo, le ragazze hanno il clitoride ipertrofico.

Le deviazioni mentali sono solitamente le seguenti:

• Cervello sottosviluppato.
• Oligofrenia complicata.
• Sindrome convulsiva.

Prognosi per i pazienti con sindrome di Edwards

Purtroppo, oggi le previsioni sono deludenti: circa il 95% dei bambini con questa malattia non vive fino a 12 mesi. Allo stesso tempo, la gravità della sua forma non dipende dal rapporto tra cellule malate e sane. I bambini sopravvissuti hanno deviazioni di natura fisica, un grave grado di ritardo mentale. L'attività vitale di un tale bambino ha bisogno di controllo e supporto completi.

Spesso i bambini con la sindrome di Edwards (le foto non sono presentate nell'articolo per motivi etici) iniziano a distinguere le emozioni degli altri, a sorridere. Ma la loro comunicazione, lo sviluppo mentale è limitato. Il bambino può eventualmente imparare ad alzare la testa, mangiare.

Opzioni terapeutiche

Oggi una tale malattia genetica è incurabile. Al bambino viene prescritta solo una terapia di supporto. La vita del paziente è associata a molte anomalie e complicazioni:

• Atrofia muscolare.
• Schizzi.
• Scoliosi.
• Fallimenti nel sistema cardiovascolare.
• Atonia intestinale.
• Tono basso delle pareti peritoneali.
• Tit.
• Polmonite.
• Congiuntivite.
• Sinusite.
• Malattie del sistema genito-urinario.
• Grandepossibilità di sviluppare un cancro ai reni.

Conclusione

Riassumendo, vorrei notare che la sindrome di Edwards non è ereditaria. I pazienti nella maggior parte dei casi non vivono fino all'età riproduttiva. Allo stesso tempo, non sono in grado di procreare: la malattia è caratterizzata dal sottosviluppo del sistema riproduttivo. Per quanto riguarda i genitori di un bambino con la sindrome di Edwards, la possibilità di fare la stessa diagnosi nella prossima gravidanza è dello 0,01%. Devo dire che la malattia stessa si manifesta molto raramente: viene diagnosticata solo nell'1% dei neonati. Non ci sono ragioni speciali per il suo verificarsi - nella maggior parte dei casi, i genitori sono perfettamente sani.