Segni della sindrome di Down durante la gravidanza. Modi per rilevare la sindrome di Down durante la gravidanza

2024 Autore: Priscilla Miln | [email protected]. Ultima modifica: 2024-02-18 03:05

Per la prima volta, i segni dei bambini nati con questa deviazione furono descritti scientificamente nel 1866 dall'inglese John Down. Un bambino sano ha 46 cromosomi, mentre qualcuno con sindrome di Down ne ha 47. E questo rallenta lo sviluppo fisico e mentale del neonato.

Cause del fenomeno

Gli specialisti dell'Organizzazione Mondiale della Sanità hanno scoperto che ogni 700-800° bambino nasce con una tale anomalia nel mondo. Tale numero è invariabile in vari paesi, con climi diversi, in tutti gli strati sociali.

È stato anche osservato che un tale fallimento a livello genetico si verifica indipendentemente dallo stile di vita condotto da mamme e papà. Né la loro salute, né le loro abitudini, né il livello di cultura e istruzione influiscono qui.

Che succede allora?

La vera causa dell'anomalia è stata scoperta molto più tardi, solo nel 1959. Questo è stato fatto da Jerome Lejeune, un pediatra francese. Dietro di lui, tra l' altro, c'è più di una scoperta sui cromosomi sbagliati. A suo avviso, in nessun caso dovrebbeapprovare l'interruzione della gravidanza. La sindrome di Down, come credeva, non è una sentenza per i genitori. Con cure adeguate e trattamenti complessi, anche questi bambini possono diventare membri a pieno titolo della società.

Quindi, al momento della fusione di uova e sperma, i cromosomi possono separarsi. C'è la possibilità che questo causi la sindrome di Down. E la colpa è della madre, come si suol dire. Infatti, nel 90% dei casi, il bambino riceve da lei un cromosoma in più. Mentre dal papa - solo nel 10% dei casi.

Età della mamma

È diventato anche chiaro che se c'è il rischio di avere un figlio malato, è direttamente correlato all'età della donna in travaglio. Se la futura mamma non ha 25 anni, questo rischio è compreso tra 1 e 1400. Se ha meno di 30 anni, allora da 1 a 1000. Ma a 35 anni, le possibilità di avere un bambino malato aumentano ancora di più - 1 a 350. A 42 anni, questo è da 1 a 60. A 49 - già da 1 a 12.

Ma ecco il paradosso. Infatti, nelle giovani donne, la sindrome di Down durante la gravidanza, i cui segni, secondo tutte le leggi della genetica, non dovrebbero comparire, è molto più comune. Infatti, all'età di 20-35 anni partoriscono più spesso che a 50 anni. Si scopre che l'80% di tutti i bambini Down ha partorito madri prima dei 35 anni.

Papà e nonne

I ricercatori affermano anche che l'età del padre non dovrebbe essere scontata e, soprattutto, della nonna (madre di una donna incinta). Questo si riferisce a quanti anni aveva lei stessa alla nascita di sua figlia.

Gli studi sulla definizione della sindrome di Down durante la gravidanza hanno permesso di affermare che l'età della nonna al momento della gravidanza influisce in modo molto significativo. Comepiù tardi ha iniziato a partorire, maggiore è il rischio che avrebbe "dato" la sindrome di Down agli eredi.

E questo rischio sta crescendo del 30%, ogni anno che una donna perde per non avere figli in tempo.

I segni della sindrome di Down durante la gravidanza possono comparire anche se i coniugi hanno un matrimonio strettamente correlato. Provoca anche una serie di altre gravi malattie.

Certo, la decisione di avere un figlio, oltre al desiderio della donna stessa, è influenzata da altre condizioni, anche sociali. Ma resta il fatto.

Aspetto da bambino

Come distinguere un bambino o poi un adulto gravato di un gene in più da segni esterni? Scopriamo come si manifesta esternamente la sindrome di Down. I sintomi durante la gravidanza, in questo caso, non teniamo conto.

Primo, una faccia piatta con gli occhi a mandorla. E il loro guscio è macchiato, iridescente. Le labbra del bambino sono larghe, anche la lingua è, oltre a questa, sottile, ha un solco profondo longitudinale. La testa è di forma rotonda, la fronte è stretta, inclinata. I padiglioni auricolari sono ridotti in alto.

Ora sui capelli. Sono abbastanza rari e morbidi. Diretto. Scendere in basso sul collo lungo la linea di crescita.

Forma leggermente diversa di braccia, gambe. Quindi, le mani, così come i piedi, sono corte e larghe. Il mignolo è storto. Ha solo due scanalature per la piegatura. E sui palmi - solo uno.

I denti non crescono correttamente. Il cielo in bocca è alto. Ci sono anche cambiamenti negli organi interni. soprattutto nel cuore ecanale alimentare.

Ragazzi di sole

Tuttavia, nonostante la mancanza di attrattiva esterna, sono chiamati "bambini pieni di sole". Come si suol dire, non c'è male senza bene. A causa di tali deviazioni della natura genetica, i nati con la sindrome di Down hanno un carattere molto speciale. Sono sempre sorridenti, gentili, allegri, non prestano attenzione agli insulti che vengono loro inflitti. I bambini sono molto affettuosi, fortemente legati ai loro genitori e fratelli, sorelle, amichevoli con i loro vicini. Ma l'ambiente è spesso impostato per loro malvagio, molto aggressivo.

La difficoltà sta nel fatto che da soli sono indifesi. Incapaci di servire se stessi. Hanno costantemente bisogno di una tata, una specie di tutore. Le malattie cardiache e i problemi renali sono malattie intrinseche. Per questo motivo, tendono a non vivere molto a lungo.

Le donne in posizione devono prestare attenzione ai possibili segni della sindrome di Down durante la gravidanza. In futuro, questo ti permetterà di prepararti in anticipo e di abituarti mentalmente al fatto.

Deviazione diagnostica

Quasi tutte le cliniche possono condurre ricerche per rilevare la sindrome di Down durante la gravidanza. E i suoi medici suggeriscono insistentemente di farlo a tutti coloro che aspettano un bambino, senza eccezioni.

Inoltre, rigorosamente in orario - dalle 14 alle 18 settimane. In questo momento, viene eseguito il cosiddetto "test triplo". Sulla base dei suoi risultati, è già possibile vedere qualcosa di sbagliato e, quindi, determinare non solo la sindrome di Down, ma alcune altre deviazioni dal corretto sviluppo del feto.

Esegui anche vari e piuttosto complessianalisi del sangue. Inoltre, i risultati potrebbero aver aumentato o diminuito i tassi. E non solo a causa di cambiamenti genetici. Pertanto, una donna dovrebbe fare questi mini-studi solo con un professionista. Inoltre, è ancora necessario aggiungere i dati degli ultrasuoni a questo.

Facoltativo - Ultrasuoni

Ma questi risultati sono molto importanti. Dopotutto, rilevano segni specifici della sindrome di Down durante la gravidanza. Tuttavia, questa non è affatto la fine. Non possono essere considerati affidabili al 100%. Gli errori del medico sono abbastanza probabili, oppure è successo a causa di difetti, una sorta di interferenza nell'apparato. O, cosa ancora più insolita, tali indicazioni sono semplicemente caratteristiche evolutive individuali di un bambino perfettamente sano all'interno della madre!

I medici sanno che devono guardare anche all'espansione dell'area dello spazio del colletto nel feto e ai possibili disturbi alle ossa del naso. Ma puoi vedere tutto questo in un determinato momento: gravidanza da 11 a 14 settimane. Altrimenti, tutti questi risultati perdono il loro valore per la diagnosi.

Ogni fase dello studio dovrebbe essere svolta da un medico altamente qualificato, un medico esperto, persino un asso nel suo campo. Gli errori devono essere eliminati!

Ci sono anche studi genetici. Ma sono consigliati solo per le donne che hanno già più di 35 anni. A meno che, ovviamente, il "triplo test" non abbia dato scarsi risultati e l'ecografia non abbia rivelato anomalie.

Un consiglio di medici, incluso un genetista, offrirà alla donna incinta un altro esame. Ad esempio, prendono un pezzo di tessuto fetale e studiano attentamente la sua serie di cromosomi. E questorischioso. Dopotutto, è necessario penetrare l'ago nella cavità uterina. Cosa succede se l'emorragia inizia, c'è il rischio di aborto spontaneo o il feto è ferito?

Ecco perché spetta alla donna stessa decidere se continuare una gravidanza dopo la sindrome di Down.

Se viene trovata una deviazione

Ma ora, tutte le manipolazioni sono state completate, tutti i test sono stati eseguiti. E la donna attende con timore la conclusione finale. Purtroppo, i segni della sindrome di Down durante la gravidanza sono stati confermati.

E ora resta da pensare a come fare la cosa giusta. Interrompere la gravidanza o continuare? Se una donna decide di abortire, allora tutto è chiaro. Nel giorno stabilito, il feto verrà rimosso. Ma se vuole ancora partorire un bambino, qualunque cosa accada, il suo stato di salute sarà monitorato con molta attenzione. Perché ci sono troppe insidie legate alla salute della madre, del bambino e ogni sorta di difficoltà. Ad esempio, la gravidanza può ancora essere interrotta molto prima della data di scadenza. Oppure, diciamo che il bambino risulta essere prematuro, il che si aggiungerà ai suoi problemi di salute.

Queste donne vengono mandate in ospedale. Salvare. Osservare, prescrivere una terapia correttiva. E quando arriva il momento del parto, scoprono se il feto ha un difetto cardiaco, che aspetto ha e quali misure possono essere prese subito dopo la nascita. Forse il bambino potrà convivere con un difetto per un certo tempo, diventerà più forte e poi inizieranno le azioni per migliorarlo.

Certo, tutto questo non è facile e incredibilmente difficile. Ma chissà, forse questo bambino diventerà il massimoil tuo caro essere, gioia per la vita.

Dati interessanti

In Inghilterra, circa 9 donne su 10 decidono di interrompere una tale gravidanza.

In Russia, circa 2500 di questi bambini nascono ogni anno. E l'85% delle donne in travaglio e le loro famiglie lasciano un bambino malato direttamente in ospedale per la maternità.

Ma in Scandinavia non è stato ancora registrato un solo (!) Caso di abbandono di questi sfortunati bambini. Negli Stati Uniti c'è già una coda di 250 famiglie che vogliono e non hanno paura di adottare un bambino con sindrome di Down.