Metodi di diagnosi prenatale: genetica, invasiva, non invasiva. Indicazioni per appuntamento, risultati

2024 Autore: Priscilla Miln | [email protected]. Ultima modifica: 2024-02-18 03:06

La diagnosi prenatale è un esame complesso dello sviluppo della gravidanza. L'obiettivo principale è identificare varie patologie in un bambino nelle fasi dello sviluppo intrauterino.

I metodi più comuni di diagnosi prenatale: ecografia, contenuto di vari marker nel sangue di una donna incinta, biopsia del corion, prelievo di sangue cordonale attraverso la pelle, amniocentesi.

Perché è necessaria la diagnosi prenatale

Utilizzando vari metodi di diagnosi prenatale, è realistico rilevare tali disturbi nello sviluppo del feto come la sindrome di Edwards, la sindrome di Down, disturbi nella formazione del cuore e altre anomalie. Sono i risultati della diagnosi prenatale che possono decidere il destino futuro del bambino. Dopo aver ricevuto i dati diagnostici, insieme al medico, la madre decide se nascerà il bambino o se la gravidanza verrà interrotta. Una prognosi favorevole può consentire la riabilitazionefeto. La diagnosi prenatale comprende anche l'accertamento della paternità mediante test genetici, che vengono effettuati nelle prime fasi della gravidanza, nonché la determinazione del sesso del feto. Tutti questi servizi nella capitale sono forniti dal Center for Prenatal Diagnostics in Mira Avenue, guidato dal professor M. V. Medvedev. Qui puoi sottoporti a un esame prenatale completo, inclusa l'ecografia. Nel Centro vengono utilizzate moderne tecnologie 3D, 4D.

Metodi di diagnosi prenatale

La moderna diagnostica prenatale utilizza una varietà di metodi e tecnologie. Il grado, così come il livello di opportunità che hanno, è diverso. In generale, la diagnosi prenatale è divisa in due grandi gruppi: diagnosi prenatale invasiva e non invasiva.

I metodi non invasivi, o come vengono anche chiamati, minimamente invasivi, non comportano interventi chirurgici e traumi al feto e alla madre. Tali procedure sono raccomandate per tutte le donne in gravidanza, non sono affatto pericolose. Gli esami ecografici programmati sono d'obbligo. I metodi invasivi implicano l'invasione (intervento) nel corpo di una donna incinta, nella cavità uterina. I metodi non sono completamente sicuri, quindi il medico li prescrive in casi estremi, quando c'è una domanda su come preservare la salute del nascituro.

Diagnosi prenatale non invasiva

I metodi non invasivi includono l'ecografia o lo screening prenatale, che consente di monitorare la dinamica dello sviluppo del feto. Considerato anche non invasivodiagnosi prenatale del feto da fattori sierici materni.

L'ecografia è la procedura più comune, non ha effetti dannosi sulla donna e sul feto stesso. Tutte le future mamme dovrebbero sottoporsi a questo studio? La domanda è discutibile, forse non è richiesta in tutti i casi. Un'ecografia è prescritta da un medico per molte ragioni. Nel primo trimestre puoi determinare il numero di gravidanze, se il feto stesso è vivo, qual è il periodo esatto. Al quarto mese, l'ecografia può già mostrare gravi malformazioni congenite del feto, la posizione della placenta, la quantità di liquido amniotico. Dopo 20 settimane, è possibile determinare il sesso del nascituro. Consente agli ultrasuoni di rilevare varie anomalie se l'analisi ha mostrato un'alfa-fetoproteina elevata nella donna incinta e anche se sono presenti malformazioni nella storia familiare. Vale la pena notare che non un singolo risultato ecografico può garantire una nascita al 100% di un feto sano.

Come viene eseguita un'ecografia

L'ecografia prenatale prenatale è consigliata a tutte le donne in gravidanza nei seguenti orari:

• 11-13 settimane di gravidanza;
• 25-35 settimane di gravidanza.

Viene fornita la diagnosi dello stato del corpo materno e dello sviluppo del feto. Il medico installa un trasduttore o un sensore sulla superficie dell'addome della donna incinta, le onde sonore invadono. Queste onde vengono catturate dal sensore e le trasferisce allo schermo monitor. All'inizio della gravidanza, a volte viene utilizzato il metodo transvaginale. In questo caso, la sonda viene inserita nella vagina. Quali anomalie possono essere rilevate dallo screening ecografico?

•Malformazioni congenite di fegato, reni, cuore, intestino e altri.

• Fino a 12 settimane segni di sviluppo della sindrome di Down.

Sviluppo della gravidanza stessa:

• Ectopico o uterino.

• Numero di feti nell'utero.

• Gravidanza.

• Presentazione cerebrale o podalica del feto.

• Ritardo temporale.

• Pattern del battito cardiaco. • Sesso del bambino.

• Posizione e condizione della placenta.

• Flusso sanguigno nei vasi.

• Tono uterino.

Quindi, gli ultrasuoni consentono di rilevare eventuali deviazioni. Ad esempio, l'ipertono uterino può portare a un aborto spontaneo minacciato. Avendo scoperto questa anomalia, puoi prendere misure tempestive per preservare la gravidanza.

Screening del sangue

Il siero del sangue prelevato da una donna viene esaminato per il contenuto di varie sostanze in esso contenute:

• AFP (alfa-fetoproteina).

• NE (estriolo non coniugato).• HCG (gonadotropina corionica umana).

Questo metodo di screening prenatale ha un grado di accuratezza piuttosto elevato. Ma ci sono casi in cui il test mostra un risultato falso positivo o falso negativo. Quindi il medico prescrive metodi aggiuntivi di screening prenatale, come ultrasuoni o qualche tipo di metodo diagnostico invasivo.

Il Center for Prenatal Diagnostics on Prospekt Mira a Mosca effettua screening biochimici, ultrasuoni e consulti prenatali in sole 1,5 ore. Oltre allo screening del primo trimestre, è possibile sottoporsi allo screening biochimico del secondo trimestre insieme a consulenza ed ecografia.ricerca.

Contenuto di alfa-fetoproteina

La diagnosi prenatale delle malattie ereditarie utilizza il metodo per determinare il livello di alfa-fetoproteina nel sangue. Questo test di screening consente di identificare la probabilità che un bambino nasca con una patologia come anencefalia, spina bifida e altre. Inoltre, un'alfa-fetoproteina elevata può indicare lo sviluppo di diversi feti, date impostate in modo errato, la possibilità di aborto spontaneo e persino una gravidanza mancata. L'analisi fornisce i risultati più accurati se viene eseguita alla 16-18a settimana di gravidanza. I risultati prima della 14a o dopo la 21a settimana sono spesso errati. A volte vengono ordinate donazioni di sangue. Con un tasso elevato, il medico prescrive un'ecografia, ciò consente di ottenere in modo più affidabile la conferma della malattia del feto. Se gli ultrasuoni non determinano la causa dell' alto contenuto di alfa-fetoproteina, viene prescritta l'amniocentesi. Questo studio determina in modo più accurato il cambiamento nell'alfa-fetoproteina. Se il livello di alfa-fetoproteina nel sangue della paziente aumenta, possono verificarsi complicazioni durante la gravidanza, ad esempio ritardo dello sviluppo, possibile morte fetale o distacco della placenta. Una bassa alfa-fetoproteina combinata con un alto hCG e un basso estriolo indicano la possibilità di sviluppare la sindrome di Down. Il medico tiene conto di tutti gli indicatori: l'età della donna, il contenuto degli ormoni. Se necessario, vengono assegnati ulteriori metodi di ricerca prenatale.

hcg

Gonadotropina corionica umana o (hCG) conl'inizio della gravidanza consente di valutare gli indicatori più importanti. Il vantaggio di questa analisi è la tempistica precoce della determinazione, quando anche l'ecografia non è informativa. Dopo la fecondazione dell'uovo, l'hCG inizia a essere prodotto già nei giorni 6-8. HCG poiché una glicoproteina è costituita da subunità alfa e beta. L'alfa è identica agli ormoni ipofisari (FSH, TSH, LH); e la beta è unica. Ecco perché viene utilizzato un test per la subunità beta (beta hCG) per ottenere il risultato con precisione. Nella diagnostica rapida vengono utilizzate strisce reattive, dove viene utilizzato un test hCG meno specifico (nelle urine). Nel sangue, il beta-hCG diagnostica accuratamente la gravidanza già a 2 settimane dalla fecondazione. La concentrazione per la diagnosi di hCG nelle urine matura 1-2 giorni dopo rispetto a quella nel sangue. Nelle urine, il livello di hCG è 2 volte inferiore.

Fattori che influiscono sull'HCG

Quando si determina l'hCG all'inizio della gravidanza, devono essere presi in considerazione alcuni fattori che influenzano il risultato dell'analisi.

Aumento dell'hCG durante la gravidanza:

• Discrepanza tra il tempo previsto e quello reale.

• Gravidanza multipla (l'aumento del risultato è proporzionale al numero di feti).

• Tossicosi precoce.

• Preeclampsia.

• Malformazioni gravi. • Ricezione di gestageni. • Diabete mellito.

Diminuzione del livello di hCG - una mancata corrispondenza del termine, un aumento estremamente lento della concentrazione di hCG di oltre il 50% di la norma:

• Mancata corrispondenza tra i termini previsti e reali (spesso a causa di un ciclo irregolare).

• Aborto spontaneo minacciato (diminuzione di oltre il 50%).

• Aborto spontaneo.

• Prematurità.

• Gravidanza ectopica.

•Insufficienza placentare cronica.

• Morte fetale nel 2°-3° trimestre.

Metodi invasivi

Se il medico decide che la diagnosi prenatale invasiva dovrebbe essere utilizzata per rilevare malattie ereditarie, disturbi dello sviluppo, può essere utilizzata una delle seguenti procedure:

• Cordocentesi.

• Biopsia corionica (ricercare la composizione delle cellule da cui si forma la placenta).

• Amniocentesi (esame del liquido amniotico).• Placentocentesi (conseguenze negative dopo il rilevamento di infezioni).

Il vantaggio dei metodi invasivi è la velocità e la garanzia del 100% dei risultati. Usato all'inizio della gravidanza. Quindi, se c'è il sospetto di anomalie nello sviluppo del feto, la diagnosi prenatale delle malattie ereditarie ci consente di trarre conclusioni accurate. Genitori e medico possono decidere in tempo se mantenere il feto o interrompere la gravidanza. Se i genitori, nonostante la patologia, decidono comunque di lasciare il bambino, i medici hanno il tempo di gestire e correggere adeguatamente la gravidanza e persino di curare il feto nell'utero. Se viene presa la decisione di interrompere la gravidanza, nelle prime fasi, quando vengono rilevate delle deviazioni, questa procedura viene tollerata fisicamente e mentalmente molto più facilmente.

Biopsia del coro

Una biopsia del corion comporta l'analisi di una particella microscopica del corion dei villi, le cellule della futura placenta. Questa particella è identica ai geni del feto, il che ci consente di caratterizzare la composizione cromosomica, determinare la salute geneticabambino. L'analisi viene effettuata se vi è il sospetto di malattie associate ad errori cromosomici durante il concepimento (sindrome di Edwards, sindrome di Down, Patau, ecc.) oa rischio di sviluppare malattie incurabili di fibrosi cistica, anemia falciforme e corea di Huntington. Il risultato di una biopsia del corion rivela 3800 malattie del nascituro. Ma un tale difetto come difetto nello sviluppo del tubo neurale non può essere rilevato con questo metodo. Questa patologia viene rilevata solo durante le procedure di amniocentesi o cordocentesi. Al momento dell'analisi, lo spessore del corion deve essere di almeno 1 cm, ciò corrisponde a 7-8 settimane di gravidanza. Di recente, la procedura viene eseguita alla 10-12a settimana, è più sicura per il feto. Ma entro e non oltre la 13a settimana.

Esecuzione della procedura

Il metodo di puntura (transcervicale o transaddominale) è scelto dai chirurghi. Dipende da dove si trova il corion rispetto alle pareti dell'utero. In ogni caso la biopsia viene eseguita sotto controllo ecografico.

La donna giace sulla schiena. Il sito di puntura selezionato è necessariamente anestetizzato con esposizione locale. La puntura della parete addominale, le pareti del miometrio è realizzata in modo tale che l'ago entri parallelamente alla membrana del corion. Un ultrasuono monitora il movimento dell'ago. La siringa viene utilizzata per prelevare i tessuti dei villi coriali, l'ago viene rimosso. Con il metodo transcervicale la donna viene posta su una sedia come in un normale esame. Non si avvertono sensazioni dolorose espresse in modo esplicito. La cervice e le pareti della vagina sono fissate con una pinza speciale. Accessodotato di un catetere, quando raggiunge il tessuto coriale, si attacca una siringa e si preleva il materiale per l'analisi.

Amniocentesi

I metodi di diagnosi prenatale includono il metodo più comune per determinare le patologie dello sviluppo fetale: l'amniocentesi. Si consiglia di eseguirlo a 15-17 settimane. Durante la procedura, le condizioni del feto vengono monitorate dagli ultrasuoni. Il medico inserisce un ago attraverso la parete addominale nel liquido amniotico, aspira una certa quantità per l'analisi e l'ago viene rimosso. I risultati vengono preparati in 1-3 settimane. L'amniocentesi non è pericolosa per lo sviluppo della gravidanza. Nell'1-2% delle donne possono verificarsi perdite di liquidi, che si fermeranno senza trattamento. L'aborto spontaneo può verificarsi solo nello 0,5% dei casi. Il feto non viene danneggiato dall'ago, la procedura può essere eseguita anche con gravidanze multiple.

Metodi genetici

DOT-test è l'ultimo metodo genetico sicuro nello studio del feto, consente di identificare la sindrome di Patau, Edwards, Down, Shereshevsky-Turner, Klinefelter. Il test si basa sui dati ottenuti dal sangue della madre. Il principio è che con la morte naturale di un certo numero di cellule placentari, il 5% del DNA fetale entra nel sangue della madre. Ciò consente di diagnosticare le trisomie maggiori (test DOT).

Come viene eseguita la procedura? Il sangue viene prelevato dalla vena di una donna incinta, il DNA fetale viene isolato. Il risultato viene emesso entro dieci giorni. Il test viene effettuato in qualsiasi fase della gravidanza, a partire dalla decima settimana. Affidabilità delle informazioni 99,7%.