РАРР-А durante la gravidanza: norma e interpretazione

2024 Autore: Priscilla Miln | [email protected]. Ultima modifica: 2024-02-18 03:05

PAPP-A durante la gravidanza - di cosa si tratta? La diagnosi prenatale è obbligatoria per tutte le donne che si trovano in posizione e sono iscritte alla clinica prenatale o al centro perinatale. Ti permette di identificare deviazioni e patologie nello sviluppo del feto, nel funzionamento della placenta e nello stato di salute della madre. Lo screening è uno dei tanti studi. Uno degli indicatori importanti è PAPP-A. Appartiene alle metalloproteinasi (enzimi contenenti zinco). La maggior parte è prodotta nello strato esterno della placenta dai fibroblasti.

Cos'è PAPP-A?

Proteine plasmatiche associate alla gravidanza: ecco come sta questa abbreviazione. Svolge un ruolo chiave nei complessi processi biochimici che influenzano la crescita e lo sviluppo del feto, della placenta e lo sviluppo dell'immunità. Più lungo è il periodo, maggiore è il suo livello nel sangue della madre. Una diminuzione del livello di PAPP-A durante la gravidanza può segnalare che esiste il rischio che il bambino sviluppi la sindrome di Edwards o di Down. Questo fatto non può che allarmare ed eccitare i genitori.

Tuttavia, affidati solo asu risultati dell'analisi di un sangue non è necessario. Prima di stabilire tale diagnosi, è necessario valutare in modo completo altri parametri ottenuti dai risultati degli ultrasuoni. Il momento ottimale per valutare la PAPP-A durante la gravidanza è la 11-13a settimana, il primo screening cade solo nella 10-14a settimana. Questo periodo non è stato scelto a caso. Si ritiene che in questo momento sia possibile ottenere le informazioni più accurate sulla salute della madre e del feto. Dopo la 14a settimana, i risultati ottenuti, anche se ci sono deviazioni nel bambino, saranno gli stessi di un bambino sano.

Fattori che influenzano il livello

Uno specialista esperto dovrebbe tenere conto del fatto che i seguenti fattori influenzano il livello di PAPP-A durante la gravidanza:

1. Metodo per concepire un bambino.
2. Presenza di preeclampsia in una precedente gravidanza e peso del neonato.
3. Peso, altezza, cattive abitudini (in particolare il fumo).
4. Avere il diabete.

Se una donna ha almeno uno dei suddetti fattori, molto probabilmente, nel primo trimestre, il contenuto di PAPP-A durante la gravidanza a 12 settimane sarà basso. Nel secondo e terzo trimestre, invece, il suo livello può essere aumentato. Questo dovrebbe essere considerato prima di prestare attenzione alla conclusione di uno specialista.

Motivo dell'appuntamento

Per ogni studio durante la gravidanza, c'è una prescrizione o un'indicazione specifica. Gli studi che dovrebbero indicare il rischio di sviluppare una deviazione (genetica o ereditaria) vengono condotti duranteprossima proiezione. Alla fine del primo trimestre, una donna deve superare una serie di test. Insieme ai soliti, come un esame generale del sangue e delle urine, ci sono sia PAPP che hCG. Durante la gravidanza, questi indicatori indicano un possibile rischio di avere un bambino con la sindrome di Down. Tuttavia, non vale la pena fare affidamento solo sui risultati del sangue e arrabbiarsi in anticipo se differiscono dalla norma.

I genitori possono sottoporsi autonomamente a questa analisi, ad esempio, se la donna incinta non è registrata o non si reca in clinica prenatale. In questo modo possono essere sicuri che il loro bambino sia sano, o che vi sia un rischio che dovrebbe essere noto in anticipo.

Gruppo di rischio

C'è un certo gruppo di rischio, che è condizionatamente tale, secondo la pratica medica, che include le donne:

1. Over 35 e minorenne incinta.
2. A chi è stato precedentemente diagnosticato un aborto spontaneo, una regressione o un aborto spontaneo.
3. Consumatori di droghe o alcol.
4. Avere una malattia infettiva o assumere droghe illegali e potenti all'inizio della gravidanza.
5. Coloro che vivono in condizioni ambientali sfavorevoli o lavorano in industrie pericolose.
6. Avere una malattia genetica o ereditaria in famiglia.

Non dimenticare che anche se una donna incinta non è inclusa nel gruppo a rischio, c'è ancora la possibilità di avere un figlio con malattie genetiche.

PAPP-A e HCG. Test richiesti

Insieme all'analisi della PAPP-A durante la gravidanza, vengono necessariamente misurati il livello di AFP (alfa-fetoproteina), b-hCG e il contenuto di estradiolo libero nel siero del sangue. Inoltre, l'ecografia valuta parametri come:

1. Dimensione coccige-parietale (KTR).
2. Lo spessore dello spazio del colletto (area del colletto, oppure esiste un altro termine come la larghezza della piega del collo).
3. Presenza di un osso nasale o sua assenza.

Se la PAPP-A durante la gravidanza a 12 settimane è normale, gli altri indicatori non dovrebbero rimanere indietro o superare i limiti stabiliti. Fin dai primi giorni del concepimento, viene prestata particolare attenzione al livello di hCG (gonadotropina corionica umana). Indica le malformazioni esistenti nello sviluppo del feto e la natura del corso della gravidanza.

Preparazione per l'analisi

Il contenuto di PAPP-A nel sangue durante la gravidanza viene determinato prelevando un campione di siero sanguigno per l'analisi. Prima di prendere il biomateriale, una donna dovrebbe prepararsi. Vale la pena astenersi dal mangiare 6 ore prima del test, i cibi grassi e piccanti sono esclusi dalla dieta. Al mattino, puoi bere acqua pulita, non più di 100 ml, in modo che il prelievo di sangue da una vena non causi difficoltà. Il prelievo di sangue dovrebbe essere fatto al mattino. È desiderabile essere in uno stato di riposo fisico. Ad esempio, riposati prima di donare il sangue, siediti in ufficio per qualche minuto.

Dovresti anche pesarti e misurare la tua altezza in anticipo, come hanno fatto questi indicatoriinfluenza sull'interpretazione dei risultati. Si raccomanda di eseguire tutti i test di screening nella stessa clinica o laboratorio. Ciò è dovuto al fatto che l'interpretazione dei dati in ciascun laboratorio e le norme stabilite sono diverse.

Trascrizione delle letture

Quando riceve i risultati, una donna cerca di determinare in modo indipendente come i suoi numeri corrispondono alla norma PAPP-A durante la gravidanza. Ogni laboratorio ha la propria attrezzatura. Affinché il medico possa determinare se i risultati sono tempestivi, è necessario scoprire in anticipo se il laboratorio può tradurli in MoM. Si tratta di un coefficiente speciale che permette di eliminare l'errore nell'interpretazione dei risultati.

Quando valutano i risultati, i medici di solito guardano a valori limite. Vengono presi in considerazione anche i dati ottenuti a seguito di un'indagine su una donna per identificare i fattori che possono influenzare la deviazione dalla norma in una direzione o nell' altra. Il valore limite della proteina plasmatica A (glicoproteina ad alto peso molecolare) associata alla gravidanza è compreso tra 0,5 e 2 MoM. Con gravidanze multiple, il valore massimo può raggiungere 3,5 MoM. Questo indicatore è generalizzante per tutti i laboratori e le cliniche. Se l'istituto in cui la donna incinta viene testata per lo screening prenatale fornisce immediatamente i risultati al MoM, sarà più facile per il medico determinare se ci sono anomalie o meno.

Rischio nella trascrizione dei risultati

Alcuni laboratori, oltre ai numeri, indicano anche un commento in meritoun risultato del test positivo o meno. Se il risultato dice "test positivo", significa che il bambino ha un alto rischio di nascere con la sindrome di Down. Per accertare ciò, ai genitori può essere chiesto di sottoporsi ad uno studio specifico. Sono associati alla necessità di prelevare un campione di liquido amniotico, sangue cordonale o una biopsia del corion fetale. Indubbiamente, tali test possono danneggiare il bambino o portare alla minaccia di interruzione della gravidanza. Tuttavia, i medici affermano che la tecnologia moderna può ridurre al minimo questo rischio.

Un test "negativo", al contrario, può rassicurare i genitori, poiché il rischio di avere un figlio con anomalie genetiche è minimo. Durante il secondo screening, i risultati ottenuti vengono confrontati con il primo. Questo serve come base per annullare le preoccupazioni se sono state rilevate anomalie al primo screening.

Normale durante la gravidanza entro la settimana

Poiché il primo esame serio della futura mamma avviene dopo la decima settimana di gravidanza, sarà importante sapere quali numeri saranno considerati normali in questo momento. Alla 10-11a settimana, il contenuto di proteine associate alla gravidanza rientra nell'intervallo normale da 0,46 a 3,73 mU/l. È questo risultato che indica che il feto non è in pericolo. Se parliamo del tasso di PAPP-A durante la gravidanza, per un periodo di 11-13 settimane i numeri dovrebbero essere compresi nell'intervallo 0,79 - 6,01 mU / l e alla 13-14a settimana - già 1,47-8,54 miele /l.

Le deviazioni possono indicare non solo patologie legate alla genetica del feto, ma anche rischiinterruzione prematura della gravidanza. Questa potrebbe essere una minaccia di aborto spontaneo o di morte fetale intrauterina. Per escludere l'inaffidabilità dei dati ottenuti, si raccomanda di condurre uno studio in un periodo di tempo rigorosamente stabilito. Ecco perché il primo screening in questo momento include anche un'ecografia, che aiuta a determinare l'esatta età gestazionale.

Superare la norma: cosa fare?

Se una donna incinta ha un aumento delle proteine associate alla gravidanza, PAPP-A e altri indicatori sono normali, allora è necessario scoprire come si sente la donna durante il primo trimestre. In presenza di grave tossicosi o diabete mellito, c'è il rischio di superare gli indicatori. Inoltre, il livello di PAPP-A può essere aumentato in gravidanze multiple. Pertanto, non presumere immediatamente che il bambino avrà anomalie genetiche.

È importante capire che la deviazione dalla norma della PAPP-A durante la gravidanza a 13 settimane può essere causata da fattori esterni che devono essere presi in considerazione durante l'analisi. Può essere stress, madre sovrappeso, concepimento di un bambino mediante fecondazione in vitro. Per confermare o confutare la diagnosi, potrebbe essere necessario riprendere il siero del sangue per lo studio. Possono essere utilizzati anche metodi invasivi alternativi. L'opportunità della loro nomina può essere giudicata solo da un genetista che studi tutti i dati ottenuti a seguito dello screening.

Se PAPP-A viene declassato, dovremmo andare nel panico?

Se i risultati sono al di sotto del normale, PAPP-Adurante la gravidanza alla 12a settimana, non può essere aumentata in alcun modo. Possono non essere informativi se parametri importanti non sono stati presi in considerazione come risultato dell'analisi. Ad esempio, il peso e l' altezza sono stati inseriti in modo errato. Quando il livello di proteine associate alla gravidanza è significativamente ridotto, ciò può indicare una possibile malattia genetica. In particolare si tratta di:

1. Trisomia 13 (sindrome di Patau, presenza del 13° cromosoma).
2. Trisomia 18 (sindrome di Edwards, in cui il feto presenta anomalie incompatibili con la vita).
3. Trisomia 21 (sindrome di Down, in cui il feto ha geneticamente non 46, ma 47 cromosomi; un cromosoma in più può essere trasmesso sia dal padre che dalla madre).
4. Monosomia sul cromosoma X, triploidia (bassa statura minacciosa, oligofrenia, infantilismo nel feto alla nascita).

In caso di disfunzione placentare, minaccia di aborto spontaneo, una diminuzione della PAPP-A durante la gravidanza alla 13a settimana è un segnale per un'azione urgente. Solo dopo aver consultato un genetista possiamo parlare dell'opportunità di una biopsia corionica o di un'amniocentesi.

Decisioni del medico

Un ostetrico-ginecologo competente non si assumerà la responsabilità di affermare che una deviazione dalla norma è un'indicazione inequivocabile per l'interruzione della gravidanza. Anche se il rischio di avere un figlio con una malattia genetica è molto alto, questa conclusione va verificata. PAPP-A da solo non può essere un prerequisito per una diagnosi.

Ci sono molte prove in rete che i risultati dello screening con evidenti anomalie fosseroerrati e non sono stati confermati da analisi ripetute. Inoltre, nessuno può determinare come nascerà il bambino con una probabilità del 100%. Gli specialisti possono solo preparare i genitori al fatto che forse un bambino speciale apparirà nella loro famiglia. Inoltre, se, secondo i risultati dell'ecografia, il feto si sviluppa normalmente e tutti i parametri corrispondono all'età gestazionale, non ci sono difetti del tubo neurale, non dovrebbero esserci motivi di preoccupazione.

Errori nei risultati

Durante la diagnosi prenatale, alcuni indicatori rimangono condizionali. In particolare, il livello di PAPP-A può risultare inaffidabile nel 5% dei casi. Molto spesso falso positivo, solo nel 2-4% dei casi la diagnosi è stata confermata ed è stata necessaria una decisione da cui dipendeva il destino del nascituro. Vale anche la pena capire che alcune patologie potrebbero non influenzare in alcun modo gli standard PAPP-A. Può essere perfetto mentre al bambino viene successivamente diagnosticata una sindrome.