Screening prenatale: tipi, come si fa, quali rischi si calcolano

2024 Autore: Priscilla Miln | [email protected]. Ultima modifica: 2024-02-18 03:08

Non tutti conoscono il termine screening prenatale. Tuttavia, le persone che lavorano nel campo della sanità ne sanno quasi tutto. Inoltre, il termine stesso "screening" deriva dalla parola inglese screening, che significa selezione o smistamento. In altre parole, questo si riferisce al processo di scelta o rifiuto di qualcosa.

Sorprendentemente, il termine screening è usato in molte aree dell'attività umana. In economia, questa parola significa identificare partner affidabili. Per quanto riguarda l'assistenza sanitaria, questo significa esaminare le persone al fine di rilevare i sintomi di una malattia in una fase precoce.

In particolare, l'esame prenatale è un'intera gamma di studi a cui si sottopone ogni donna incinta. Ti permettono di rilevare tutti i tipi di difetti nello sviluppo del bambino. Sulla base di tutte le informazioni ricevute, sia la futura mamma che il medico sono a conoscenza dei progressicorso della gravidanza. E se ci sono dei rischi, prendi le misure necessarie in modo tempestivo.

Informazioni generali

Diamo un'occhiata più da vicino a cos'è esattamente lo screening prenatale. Dopotutto, un tale sondaggio viene effettuato non solo tra le future mamme, ma anche tutto il resto, a seconda dell'età. E la stessa parola "prenatale", a sua volta, significa prenatale. Un tale complesso di ricerca medica include non solo la consegna e l'elaborazione di test di laboratorio, ma anche esami hardware (ultrasuoni).

L'importanza della ricerca prenatale è difficile da sopravvalutare o sottovalutare, perché permette di controllare lo sviluppo di un bambino che è ancora nel grembo materno. Inoltre, è possibile non solo rilevare le deviazioni stesse, ma anche identificare tutti i possibili rischi di patologie. Solo sulla base dei dati ottenuti dallo screening, il medico prende decisioni responsabili in futuro. Cioè, se è necessario un esame aggiuntivo.

La maggior parte delle future mamme teme che aspettare i risultati dei test possa innescare inconsapevolmente stress. Vale la pena notare che una donna ha il diritto di rifiutare questo tipo di screening se non c'è desiderio o fiducia in tali procedure.

Ma se guardi tutto dall' altra parte… Se viene rilevata un'anomalia nello sviluppo del feto nella futura mamma durante il calcolo dei rischi durante la gravidanza a 1 screening, deve affrontare una scelta difficile: continuare a partorire un bambino con una patologia e allevarlo o interrompere la gravidanza.

L'essenza dello screening

Lo screening mira a informare la donna sulla natura della gravidanza. E se la futura mamma riceve informazioni indesiderate, avrà il tempo di prepararsi mentalmente alla nascita di un bambino speciale. Se non ci sono deviazioni, non c'è nemmeno motivo di preoccupazione.

Tuttavia, ci sono indicazioni specifiche per lo screening prenatale:

• Donne sopra i 35 anni.
• Se i parenti stretti hanno una predisposizione genetica a qualsiasi malattia.
• Famiglie in cui sono già nati bambini con anomalie genetiche e cromosomiche o malformazioni congenite.
• Se la donna ha avuto un aborto in precedenza.
• La madre ha avuto due o più aborti consecutivi.
• Concepito da un parente stretto dello stesso sangue.
• Farmaci per il periodo del primo trimestre (fino a 13-14 settimane), vietati alle donne in gravidanza.
• Un partner è stato esposto alle radiazioni poco prima del concepimento.

Questo è una specie di gruppo a rischio per l'esame prenatale. Solo qui dovrebbe essere chiaro che questo non include quelle donne che sono minacciate da qualcosa durante gli esami necessari, come potrebbe sembrare a prima vista. Qui è tutto diverso, perché queste procedure, incluse nello screening prenatale completo, sono completamente sicure.

Il gruppo a rischio include quelle donne che, per qualsiasi motivo,c'è un alto rischio di sviluppare anomalie in un bambino. A questo proposito, il corso della gravidanza merita maggiore attenzione.

Cos' altro necessita di screening

È improbabile che qualcuno voglia discutere dell'importanza dello screening ora, anche se potrebbe esserci qualcuno che lo desidera. Proprio per questo vale la pena dare una forte argomentazione a favore della necessità di sottoporsi a esami programmati. In particolare si tratta dell'identificazione di molte patologie gravi, che possono comprendere:

1. Sindrome di Down: un disturbo cromosomico simile può essere rilevato nel primo o nel secondo trimestre.

2. Sindrome di Edwards - può essere rilevata alla stessa età gestazionale della malattia sopra menzionata. Questo cambiamento cromosomico è considerato una patologia grave, che spesso è incompatibile con la vita o finisce con un ritardo mentale.

3. Anencefalia: lo screening della gravidanza prenatale rileverà questa patologia, ma solo per il periodo del secondo trimestre. In questo caso, lo sviluppo del cervello e del midollo spinale viene interrotto.

4. Sindrome di Cornelia de Lange - appartiene alla categoria delle malattie ereditarie. I suoi sintomi sono ritardo mentale e anomalie dello sviluppo multiple.

5. La sindrome di Smith-Lemli-Opitz è una malattia metabolica autosomica recessiva. Il risultato può essere lieve: lievi difetti a livello fisico e violazioni sul piano intellettuale. Allo stesso tempo, può esserci una forma grave, che si esprime in un profondo grado di ritardo mentale e gravi difetti fisici.

6. triploidia non molareè una rara anomalia cromosomica che non finisce bene e spesso porta alla morte del feto all'inizio della gravidanza o finisce tutto con la natimortalità. Ma anche se il bambino sopravvive, ci saranno molte violazioni nel suo corpo, a causa delle quali non sarà in grado di vivere a lungo - solo poche settimane.

7. La sindrome di Patau è un' altra patologia cromosomica che non può essere nascosta allo screening prenatale. Altrimenti, è chiamato trisomia 13 o trisomia D. La frequenza dell'aspetto dei bambini con un'anomalia simile è 1: 7000-10000. Spesso, con una tale deviazione, si verificano anche aborti o nati morti. Tuttavia, se un bambino ha la fortuna di nascere, allora non vive più di una settimana, poiché il lavoro del cervello, il cuore è disturbato, ci sono difetti pronunciati nella colonna vertebrale e altre patologie non meno gravi.

È l'esame prenatale che può rilevare le patologie elencate nel feto. Per la maggior parte, quando c'è un rischio pericoloso, viene presa la decisione di interrompere la gravidanza per motivi medici.

Indicazioni per lo screening

Probabilmente, molte donne, avendo sentito parlare di screening, iniziano a pensare se ci siano indicazioni e controindicazioni qui. Molto probabilmente, l'origine straniera della parola colpisce. Ma un punto importante dovrebbe essere chiarito: lo screening è inteso come un'intera gamma di studi e quelli più elementari (analisi del sangue, ultrasuoni). Per quanto riguarda i tempi dello screening prenatale, di solito viene effettuato non appena la donna incinta si alzaconto.

In altre parole, il fatto stesso di un concepimento e di un parto riusciti di un bambino sta già diventando un'indicazione per lo screening. E poiché tutte le manipolazioni sono completamente sicure, semplicemente non ci sono controindicazioni qui. C'è solo un punto importante: una donna deve sottoporsi a qualsiasi tipo di esame pur essendo in buona salute.

Se c'è una malattia, i risultati dello screening possono essere distorti. Questo vale non solo per le malattie respiratorie acute (raffreddore), ma anche per le infezioni virali, inclusa la tonsillite.

Pertanto, prima di sottoporsi allo screening, una donna dovrebbe visitare il suo ginecologo, otorinolaringoiatra, terapista. A volte vale la pena visitare altri specialisti ristretti. Ciò consentirà alle donne di assicurarsi che siano completamente sane e che nulla possa distorcere i risultati degli studi di screening.

Tipi di screening prenatale

Ci sono tre tipi principali di screening che stiamo considerando, oltre a tre periodi principali di gravidanza (trimestri). Per chiarezza, la tabella seguente è mostrata nella foto.

Ci sono diversi test:

• Molecolare - è indicato nei casi in cui sono presenti persone nella famiglia di mamma o papà a cui è stata diagnosticata una delle seguenti malattie: fibrosi cistica, distrofia muscolare di Duchenne, emofilia A e B, comprese altre patologie simili. Se il paziente lo desidera, il test per la presenza di queste malattie può essere eseguito prima dell'inizio della gravidanza o durante la gravidanza. Il materiale di ricerca èsangue da una vena.
• Immunologico (screening genetico prenatale) - questo test richiede anche sangue venoso. Il suo scopo è determinare il gruppo sanguigno, il fattore Rh e le infezioni TORCH: rosolia, citomegalovirus, varicella, toxoplasmosi, herpes. Gli esperti raccomandano di condurre questo studio due volte durante l'intero periodo di gravidanza - I e III trimestre.
• Citogenetica - un genetista fa questa ricerca, che non richiede alcuna attrezzatura. L'esame viene condotto secondo le modalità di comunicazione tra un medico e un paziente, durante il quale uno specialista può scoprire se una donna o suo marito hanno malattie ereditarie. Se ce ne sono, questa è già l'occasione per uno studio più approfondito. Questo test dovrebbe essere eseguito durante la pianificazione di un bambino o durante il primo trimestre.

Come puoi vedere, questi test sono piuttosto un'aggiunta allo screening principale, che include altri due studi: ultrasuoni e biochimica del sangue. Ma, in aggiunta, vengono eseguite procedure invasive: biopsia del corion e amniocentesi. Solo loro vengono nominati in casi estremi.

Screening ad ultrasuoni

Durante l'intera gravidanza, l'ecografia deve essere eseguita almeno tre volte:

• da 10 a 14 settimane;
• 20 a 24 settimane;
• da 32 a 34 settimane.

Questo vale per le date più basilari, ma se necessario, il medico può prescrivere qualsiasi altro momento per questo studio. Questo è spesso fatto per chiarire una diagnosi precedente.

Il vantaggio di questoscreening prenatale non invasivo in quanto consente di identificare visivamente eventuali anomalie nello sviluppo del bambino, compreso il ritardo della crescita, che è particolarmente importante. Ogni anno, fino a 3 bambini su mille neonati risultano avere una forma grossolana di patologia dello sviluppo che non può essere corretta chirurgicamente.

Ricerca biochimica

Lo screening biochimico analizza gli ormoni, il che rende possibile identificare possibili anomalie genetiche in una fase iniziale. Le patologie più pericolose di tutte le altre sono la sindrome di Down, Patau ed Edwards. Durante il primo esame, puoi facilmente rilevare i segni caratteristici della deviazione della sindrome di Down. Ciò si ottiene solo in concomitanza con il primo screening con ultrasuoni.

E sono:

• Eccedenza significativa dei livelli di hCG.
• Spazio del colletto ispessito.
• Nessun nuovo osso a 11 settimane.

Durante il secondo trimestre, questa sindrome viene rilevata da altri segni: un livello più ridotto di AFP sullo sfondo di un'elevata concentrazione di hCG. Pertanto, la biochimica del sangue viene eseguita almeno due volte: da 10 a 14 settimane e da 16 a 20 settimane.

I screening

Come e quando si svolge un esame così importante? Secondo la tabella sopra, viene eseguito il primo screening prenatale - nel 1o trimestre. Cioè, a partire dall'11° settimana di gravidanza fino alla 13. Durante la visita dal ginecologo, che effettuerà un ulteriore monitoraggio, la donna sarà sottoposta ad una visita obbligatoria:

• misurazione della crescita;
• determinazione del peso (che ci permetterà di giudicare la natura dell'aumento di peso);
• misurazione della pressione sanguigna;
• Completare la storia medica completa, comprese eventuali malattie croniche e pregresse.
• Se necessario, sarà richiesto il consiglio di uno specialista altamente specializzato.

L'ecografia è obbligatoria, durante la quale vengono valutati lo stato del corion, delle ovaie e del tono uterino. Successivamente, è dal corion che si formerà la placenta. Inoltre, l'ecografia in questo momento può mostrare una gravidanza singola o multipla, incluso lo sviluppo del midollo spinale, del cervello e degli arti del feto (o di entrambi i bambini).

Oltre a questo, allo screening prenatale del 1° trimestre, devi superare anche due test: urina e sangue. L'ultimo studio consentirà non solo di determinare il gruppo e il fattore Rh, ma anche altri rischi come HIV, epatite e sifilide.

Seconda proiezione

Il secondo screening si svolge alla fine della prima metà dell'intera gravidanza - da 15 a 20 settimane. Con questo esame, quei rischi che erano stati sospettati solo durante il primo esame sono ora confermati o confutati.

E se durante lo screening biochimico prenatale vengono rilevate anomalie cromosomiche nel feto, alla donna verrà chiesto di interrompere la gravidanza per motivi medici, poiché la patologia cromosomica non è ancora curabile. In questo caso, la futura mamma affronta un momento molto cruciale. Conservazione della gravidanzaterminare con la nascita di un bambino che sarà successivamente disabile o del tutto invivibile.

Tuttavia, se durante il secondo screening vengono rilevati difetti del tubo neurale, possono comunque essere eliminati completamente o ridotti al minimo. Per quanto riguarda le procedure, viene eseguita un'ecografia addominale e viene prelevato il sangue per l'analisi biochimica.

L'ecografia mostrerà quale posizione ha preso il bambino, il suo sviluppo anatomico. Inoltre verranno prese le misure necessarie:

• lunghezza degli arti;
• dimensione testa;
• volume del torace;
• volume addominale.

Come per il primo screening, queste informazioni chiariranno se il feto sviluppa o meno una displasia scheletrica. Vengono studiati anche altri parametri importanti: lo sviluppo del cervello, la formazione delle ossa del cranio. Viene valutato lo stato degli organi del sistema cardiovascolare (CVS) e del tratto gastrointestinale (GIT). Tutto ciò permette di giudicare la presenza di qualsiasi patologia o la sua assenza.

Il test del sangue biochimico viene anche definito "test triplo". Durante esso, viene stimata la quantità dei principali ormoni prodotti nel corpo femminile solo durante la gravidanza: si tratta di hCG, AFP. Il confronto dei dati ottenuti con gli standard consente di giudicare lo sviluppo del processo di gravidanza. E se ci sono delle anomalie, saranno immediatamente visibili a uno specialista.

Caratteristiche della III proiezione

Il terzo screening viene effettuato tra le 30 e le 34 settimane di gravidanza. Il suo compito principale è identificare alcuni rischi:

• nascita pretermine;
• probabilità di complicazioni durante il parto;
• indicazioni identificative per taglio cesareo;
• rilevamento di difetti intrauterini;
• rilevamento di patologie nello sviluppo del feto.

Secondo la decodifica dello screening prenatale, le ultime due deviazioni compaiono solo nelle fasi successive della gravidanza. Per quanto riguarda le procedure necessarie, ce ne sono tre:

• Ultrasuoni.
• Studio Doppler.
• Cardiotocografia (CTG).

Durante un esame ecografico di routine, viene valutata la condizione degli organi fetali, viene esaminato il liquido amniotico, comprese le condizioni della placenta, del cordone ombelicale, della cervice e delle sue appendici. Tutto ciò permette di determinare la presenza di complicanze ostetriche durante il parto e di identificare malformazioni nello sviluppo del feto.

Il Doppler è un tipo di ecografia e il suo compito principale è quello di determinare la salute del sistema circolatorio del bambino, compreso l'utero e la placenta. Con l'aiuto di questo esame, è possibile rilevare malformazioni nello sviluppo del cuore, la maturità della placenta, le sue prestazioni, la probabilità di intrappolamento del feto con il cordone ombelicale. Puoi anche determinare se c'è abbastanza ossigeno fornito al feto o puoi giudicarne la carenza.

La cardiotocografia registra la frequenza cardiaca (FC) del feto, la sua mobilità. Inoltre, puoi scoprire in che tono si trova l'utero. Con l'aiuto di questo studio, è possibile rilevare le deviazioni del sistema cardiovascolare e rivelare il fatto dell'ossigenodigiuno.

Risultati dello screening prenatale

Decifrare i risultati di tutti gli studi condotti e necessari dovrebbe essere fatto solo da un medico e nessun altro. E affinché siano affidabili, dovrebbero essere presi in considerazione alcuni fattori:

• periodo di gestazione;
• quanti anni ha la futura mamma;
• presenza di patologie ostetriche e ginecologiche;
• una donna incinta ha una cattiva abitudine, e qualsiasi;
• che tipo di stile di vita conduce la futura mamma.

Allo stesso tempo, anche tenendo conto di tutti questi e altri fattori, i risultati potrebbero comunque rivelarsi falsi (positivi o negativi). E ci sono altre ragioni per questo. Prima di tutto, questo vale per le donne in sovrappeso, fecondazione in vitro, gravidanza multipla, stress cronico acuto, diabete mellito, amniocentesi prematura immediatamente prima del prelievo di sangue (dovrebbe passare una settimana, non prima).